Descripción
ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITARIAS DEL SISTEMA NERVIOSOS
Resumen del libro
Esta obra ofrece una visión clara y actualizada sobre las enfermedades metabólicas hereditarias que afectan al sistema nervioso. El lector encontrará una guía práctica que aborda desde los fundamentos fisiopatológicos hasta las manifestaciones clínicas más relevantes. El valor principal de este libro reside en su capacidad para sintetizar conceptos complejos en un formato accesible, facilitando la comprensión de estas patologías poco frecuentes pero de gran impacto neurológico.
¿De qué trata?
El libro se centra en el estudio de las enfermedades metabólicas hereditarias con afectación del sistema nervioso, un grupo de trastornos genéticos que alteran procesos bioquímicos esenciales. La obra explora cómo estos defectos metabólicos congénitos pueden provocar daño neurológico progresivo, analizando las bases moleculares y las rutas metabólicas implicadas. Se describen las principales entidades clínicas, sus síntomas característicos, los métodos diagnósticos disponibles y las aproximaciones terapéuticas actuales. El texto está estructurado para proporcionar una comprensión integral de la relación entre el metabolismo celular y la función neurológica, destacando la importancia del diagnóstico precoz y el manejo multidisciplinar.
Temas principales
- Fisiopatología de los errores congénitos del metabolismo con repercusión neurológica
- Manifestaciones clínicas neurológicas en enfermedades metabólicas hereditarias
- Diagnóstico diferencial y pruebas bioquímicas específicas
- Enfoques terapéuticos actuales y manejo clínico especializado
- Relación entre defectos enzimáticos y disfunción del sistema nervioso central y periférico
¿Para quién está recomendado?
Este libro está dirigido a profesionales y estudiantes del ámbito sanitario, especialmente neurólogos, neuropediatras, bioquímicos clínicos y genetistas. También resulta de utilidad para médicos internistas y pediatras que deseen profundizar en el diagnóstico y manejo de estas patologías. Es una herramienta valiosa para residentes y especialistas en formación que buscan una referencia concisa sobre enfermedades metabólicas hereditarias del sistema nervioso.
Qué aporta este libro
- Una síntesis actualizada de las enfermedades metabólicas hereditarias con afectación neurológica
- Claves para el diagnóstico diferencial basado en la clínica y las pruebas complementarias
- Comprensión de los mecanismos fisiopatológicos que vinculan el metabolismo con la neurología
- Información práctica para el abordaje clínico y terapéutico de estos trastornos
- Un formato conciso que facilita la consulta rápida en el entorno clínico
Ficha técnica
- Autor: CEBALLOS ATIENZA; RAFAEL
- Editorial: Formacion Alcala, S.L.
- Idioma: Español
- Tema: NEUROLOGIA Y NEUROFISIOLOGIA CLINICAS
- Colección: CIENCIAS SANITARIAS
- Encuadernación: Otros
- Fecha de edición: 2017
- Número de páginas: 50
- Dimensiones: 235.0 x 170.0
- Peso: 121.0 g
Valoración editorial
Esta obra representa una contribución útil al campo de la neurología clínica, al ofrecer una visión estructurada y accesible de las enfermedades metabólicas hereditarias del sistema nervioso. Su enfoque práctico y su extensión contenida la convierten en un recurso adecuado tanto para la consulta rápida como para el estudio inicial de estas patologías. Resulta especialmente relevante para profesionales que buscan actualizar sus conocimientos en un área de creciente interés dentro de la neurología y la genética clínica.