Descripción
Manual de Enfermedades Autoinflamatorias
Resumen del libro
Esta monografía de alto nivel científico se posiciona como un referente actualizado en el campo de las enfermedades autoinflamatorias. La obra ofrece una profundización exhaustiva en los aspectos genéticos y moleculares de su etiopatogenia, las características clínicas y biológicas más relevantes, los criterios clasificatorios establecidos y los últimos avances terapéuticos. El lector encontrará una guía completa que abarca tanto las enfermedades autoinflamatorias monogénicas como las poligénicas o multifactoriales, incluyendo temas generales sobre genética, presentación en adultos y afectación por órganos o sistemas. Es una herramienta esencial para comprender y abordar estas patologías minoritarias, a menudo de diagnóstico complejo y tratamiento prolongado.
¿De qué trata?
El manual ofrece un recorrido detallado por el universo de las enfermedades autoinflamatorias, comenzando con el hito fundacional del descubrimiento del gen causal de la fiebre mediterránea familiar en 1997. A partir de ahí, la obra se adentra en los progresos posteriores, como la identificación del inflamasoma y otras vías inflamatorias clave, el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva y el creciente interés de la comunidad científica en la identificación de potenciales pacientes. Se analizan en profundidad las enfermedades autoinflamatorias monogénicas, típicas de la edad pediátrica, y se abordan también aquellas de causa multifactorial que pueden manifestarse en adultos. La obra no se limita a la descripción clínica, sino que proporciona una actualización terapéutica fundamental, destacando cómo la utilización de fármacos biológicos anti-citocinas ha conseguido mejorar significativamente la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes. Dada la afectación sistémica de estas patologías, el texto promueve una aproximación multidisciplinar, siendo de utilidad para múltiples especialidades.
Temas principales
- Etiopatogenia genética y molecular de las enfermedades autoinflamatorias.
- Características clínicas y biológicas de las patologías monogénicas y poligénicas.
- Criterios clasificatorios y diagnóstico diferencial en pacientes pediátricos y adultos.
- Actualización en terapias biológicas anti-citocinas y manejo del tratamiento.
- Afectación sistémica y abordaje multidisciplinar por órganos y sistemas.
¿Para quién está recomendado?
Este manual está dirigido a especialistas en Pediatría, así como a profesionales de Medicina Interna, Reumatología, Inmunología Clínica, Dermatología y Oftalmología. También resultará de gran utilidad para cualquier médico especialista o en formación que tenga interés en el campo de la autoinflamación y desee profundizar en el conocimiento de estas enfermedades minoritarias.
Qué aporta este libro
- Una visión integral y actualizada de las bases genéticas y moleculares de las enfermedades autoinflamatorias.
- Herramientas para un diagnóstico más preciso y temprano, basado en criterios clasificatorios y avances en secuenciación.
- Conocimiento detallado de las opciones terapéuticas más recientes, incluyendo fármacos biológicos, para mejorar el pronóstico del paciente.
- Un enfoque multidisciplinar que facilita la comprensión de la afectación sistémica y la colaboración entre especialidades.
- Una guía de referencia para la práctica clínica diaria en el manejo de patologías complejas y de difícil tratamiento.
Ficha técnica
- Autor: AA.VV.
- Editorial: PANAMERICANA
- Idioma: Español
- Tema: INMUNOLOGIA
- Colección: MEDICINA
- Encuadernación: Otros
- Fecha de edición: enero de 2022
- Número de páginas: 360
- Peso: 2072 g
Valoración editorial
Esta obra se presenta como un recurso indispensable para el especialista que busca una puesta al día rigurosa y completa en el ámbito de las enfermedades autoinflamatorias. Su valor reside en la capacidad de sintetizar los complejos avances genéticos y moleculares con la práctica clínica, ofreciendo una guía útil tanto para el diagnóstico como para el tratamiento. La amplitud de su enfoque, que abarca desde la fisiopatología hasta las terapias biológicas, la convierte en una herramienta de referencia para cualquier profesional implicado en el manejo multidisciplinar de estos pacientes.