Descripción
Síndrome de Angelman: del gen a la conducta
Resumen del libro
Esta obra ofrece un análisis exhaustivo del síndrome de Angelman, una patología poco frecuente que afecta a uno de cada 10.000 a 20.000 recién nacidos. Los autores, especialistas en psicología y neuropediatría, presentan el primer monográfico en lengua española dedicado a este trastorno, abordando desde su base genética hasta las manifestaciones conductuales. El lector encontrará una guía clínica y práctica sobre el retraso mental, las dificultades comunicativas, los trastornos motrices y los problemas médicos asociados, con un enfoque orientado a profesionales de la salud y la intervención.
¿De qué trata?
El libro explora de manera integral el síndrome de Angelman, combinando la perspectiva genética con el análisis de la conducta. Se examinan las características principales del trastorno: el grave retraso mental, la ausencia de habla que provoca dificultades comunicativas severas, los trastornos motrices y las alteraciones de conducta. También se abordan los problemas médicos asociados que presentan los niños afectados. La obra cubre un vacío significativo en la literatura especializada en español, proporcionando una base sólida para comprender esta patología desde sus fundamentos biológicos hasta sus implicaciones clínicas y terapéuticas.
Temas principales
- Base genética del síndrome de Angelman y su relación con la expresión fenotípica
- Retraso mental grave y sus implicaciones en el desarrollo infantil
- Alteraciones del lenguaje y ausencia de habla en niños afectados
- Trastornos motrices y problemas médicos asociados al síndrome
- Intervención neuropediátrica y abordaje logopédico especializado
¿Para quién está recomendado?
Este libro está dirigido a profesionales de la salud, especialmente neuropediatras, psicólogos clínicos, logopedas y terapeutas ocupacionales que trabajen con niños con trastornos del neurodesarrollo. También resulta de utilidad para estudiantes de psicología, medicina y logopedia interesados en patologías genéticas poco frecuentes, así como para familias y cuidadores que busquen una comprensión profunda y rigurosa del síndrome de Angelman.
Qué aporta este libro
- El primer monográfico en español sobre el síndrome de Angelman, cubriendo un vacío en la literatura especializada
- Un enfoque integrador que conecta la base genética con las manifestaciones conductuales y clínicas
- Información rigurosa y actualizada para profesionales que atienden a pacientes con este trastorno
- Herramientas conceptuales para el diagnóstico, la intervención y el acompañamiento terapéutico
Ficha técnica
- Autor: Brun i Gasca, Carme; Artigas Pallares, Josep
- Editorial: Nau Llibres (Edicions Culturals Valencianes, S.A.)
- Idioma: Español
- Tema: Psicología fisiológica y neuropsicología, medicina clínica e interna, guías de estudio y material de consulta
- Colección: Logopedia e Intervención
- Encuadernación: Bolsillo
- Fecha de edición: No especificada
- Número de páginas: 104
- Dimensiones: No especificadas
- Peso: 195 g
Valoración editorial
Esta obra representa una contribución necesaria al conocimiento del síndrome de Angelman en el ámbito hispanohablante. La combinación de la experiencia de una psicóloga especialista en logopedia y un jefe de unidad de neuropediatría aporta un enfoque multidisciplinar que enriquece el tratamiento del tema. Su extensión, 104 páginas, permite una lectura accesible sin sacrificar el rigor científico. Resulta especialmente valiosa para profesionales que necesiten una referencia clara y concisa sobre esta patología poco frecuente pero de gran complejidad clínica.