Descripción
Entendiendo las metabolopatías
Resumen del libro
Una guía divulgativa y accesible para comprender las metabolopatías, un grupo de enfermedades raras de origen genético. El autor, Isidro Vitoria Miñana, explica de forma clara las causas, síntomas, herencia y tratamientos de estas patologías, apoyándose en esquemas, dibujos y casos clínicos reales narrados por los propios pacientes. El libro busca visibilizar estas enfermedades y ofrecer un recurso útil tanto para afectados y familiares como para estudiantes y profesionales sanitarios.
¿De qué trata?
Esta obra aborda las metabolopatías, un tipo de enfermedad rara que afecta a entre un 15 y un 20 % de los pacientes con patologías poco frecuentes. El texto se estructura en torno a las metabolopatías más representativas, explicando su origen genético, los síntomas que producen, las pautas de herencia y las opciones de tratamiento disponibles. Se presta especial atención a la calidad de vida de los pacientes y a las perspectivas de investigación futura. Para hacer la lectura más amena, el autor incluye referencias al cine, la literatura y la historia de la medicina, además de casos clínicos contados por los padres de los afectados.
Temas principales
- Enfermedades raras y metabolopatías: definición, prevalencia y clasificación.
- Causas genéticas y mecanismos de herencia de las metabolopatías.
- Síntomas, diagnóstico y tratamiento de las patologías más representativas.
- Calidad de vida de los pacientes y apoyo a las familias.
- Investigación actual y futura en el campo de las enfermedades metabólicas hereditarias.
¿Para quién está recomendado?
Este libro está dirigido a pacientes diagnosticados con metabolopatías y a sus familiares, que encontrarán una explicación clara y cercana de su enfermedad. También es de gran utilidad para estudiantes de Medicina y profesionales sanitarios que deseen ampliar sus conocimientos sobre estas patologías raras. Además, cualquier persona interesada en la divulgación científica y en la comprensión de las enfermedades genéticas poco frecuentes encontrará en esta obra un recurso valioso y accesible.
Qué aporta este libro
- Una explicación sencilla y rigurosa de las metabolopatías, facilitando la comprensión de conceptos médicos complejos.
- Casos clínicos reales narrados por los padres, que aportan una perspectiva humana y cercana a la enfermedad.
- Recursos visuales como esquemas y dibujos que ayudan a asimilar la información de forma didáctica.
- Referencias culturales que hacen la lectura más amena y conectan la ciencia con el arte y la historia.
- Una visión actualizada sobre el tratamiento y las posibilidades de investigación futura en este campo.
Ficha técnica
- Autor: Vitoria Miñana, Isidro
- Editorial: Editorial Tierra
- Idioma: Español
- Tema: FAMILIA Y SALUD
- Colección: FONDO
- Encuadernación: Bolsillo
- Fecha de edición: septiembre de 2020
- Número de páginas: 304
- Peso: 567 g
Valoración editorial
Un manual de divulgación imprescindible para quienes buscan entender las metabolopatías desde una perspectiva clara y humana. La obra logra equilibrar el rigor científico con la accesibilidad, convirtiéndose en un recurso valioso tanto para afectados y familias como para estudiantes y profesionales sanitarios. La inclusión de casos reales y referencias culturales hace que la lectura sea amena sin perder profundidad, contribuyendo a visibilizar estas enfermedades raras y a ofrecer esperanza a través del conocimiento.