Descripción
Pediatría y enfermedades raras. Enfermedades Lisosomales. Casos clínicos
Resumen del libro
Este libro ofrece una aproximación práctica y visual a las enfermedades lisosomales, un grupo de trastornos metabólicos hereditarios considerados enfermedades raras. A través de casos clínicos paradigmáticos, acompañados de esquemas, pruebas complementarias y fotografías, la obra facilita la comprensión de una patología compleja y heterogénea que afecta principalmente a la población pediátrica. El lector encontrará una herramienta útil para el diagnóstico y manejo de estas dolencias, que, aunque poco frecuentes de forma individual, presentan una incidencia relevante en conjunto y un gran impacto en pacientes, familias y sociedad.
¿De qué trata?
La obra se centra en las enfermedades lisosomales, un conjunto de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios de difícil diagnóstico y tratamiento. A diferencia de un manual teórico, este libro presenta casos clínicos reales y representativos que ilustran la variada manifestación de estas patologías. Se abordan aspectos clave como la afectación neurológica (trastorno cognitivo, demencia, déficit motor, crisis epilépticas) y la implicación de otros órganos (hueso, músculo, hígado, bazo y riñón). Además, se incluyen novedades de gran interés, como el diagnóstico morfológico, la patología ORL en las mucopolisacaridosis (MPS) y un repaso de la patología osteoarticular en estas enfermedades. El objetivo es proporcionar una guía visual y práctica que ayude al profesional a reconocer y manejar estas dolencias desde la infancia.
Temas principales
- Enfermedades lisosomales: diagnóstico y clasificación.
- Casos clínicos en pediatría con afectación neurológica y multiorgánica.
- Diagnóstico morfológico y pruebas complementarias.
- Patología ORL y osteoarticular en mucopolisacaridosis (MPS).
- Manejo de trastornos metabólicos hereditarios poco frecuentes.
¿Para quién está recomendado?
Este libro está dirigido a pediatras, neurólogos, genetistas clínicos, médicos internistas y otros profesionales sanitarios interesados en las enfermedades raras y los trastornos metabólicos hereditarios. También resulta de utilidad para residentes y estudiantes de medicina que deseen profundizar en el diagnóstico diferencial y el abordaje de patologías lisosomales a través de ejemplos prácticos y visuales.
Qué aporta este libro
- Una colección de casos clínicos reales que facilitan el reconocimiento de las manifestaciones de las enfermedades lisosomales.
- Material visual de apoyo (esquemas, pruebas complementarias, fotografías) que refuerza la comprensión de la patología.
- Actualización sobre temas específicos como el diagnóstico morfológico y la afectación ORL y osteoarticular en MPS.
- Una perspectiva práctica y aplicada, complementaria a los manuales teóricos, para mejorar el diagnóstico y manejo clínico.
Ficha técnica
- Autor: GONZALEZ GUTIERREZ-SOLANA, LUIS
- Editorial: Ergón Creación, S.A.
- Idioma: Español
- Tema: Enfermedades y trastornos, Medicina pediátrica
- Colección: O.VARIAS
- Encuadernación: Cartoné
- Fecha de edición: mayo de 2017
- Número de páginas: 112
- Peso: 277 g
Valoración editorial
Esta obra constituye un recurso valioso para el profesional clínico que se enfrenta al reto diagnóstico de las enfermedades lisosomales. Su enfoque basado en casos prácticos, acompañado de material gráfico, permite una asimilación más directa de una patología compleja y poco frecuente. La inclusión de temas específicos como la afectación ORL y osteoarticular en MPS añade un valor diferencial, convirtiéndolo en un complemento ideal para quienes ya poseen conocimientos teóricos sobre la materia.