Descripción
Actualización Médica en Enfermedades Genéticas
Resumen del libro
Esta obra ofrece una revisión actualizada y rigurosa sobre las bases moleculares y cromosómicas de las enfermedades genéticas. Dirigida a profesionales de la salud, el libro aborda desde los principios del análisis genético y el genoma humano hasta las anomalías cromosómicas y las enfermedades hereditarias que afectan a diversos sistemas del organismo. Incluye temas fundamentales como la genética del cáncer, el consejo genético, el diagnóstico prenatal y las perspectivas de la terapia génica, proporcionando una herramienta práctica para la comprensión y aplicación clínica de los conocimientos genéticos más recientes.
¿De qué trata?
La obra se estructura como una guía de actualización que recorre los aspectos esenciales de la genética médica. Comienza exponiendo los fundamentos del análisis genético y la estructura del genoma humano para, a continuación, profundizar en las anomalías cromosómicas y los mecanismos hereditarios. Se dedica una atención especial a las enfermedades hereditarias metabólicas, respiratorias, renales, hematológicas, esqueléticas y dermatológicas, analizando su base genética. Además, se exploran las enfermedades hereditarias complejas, la relación entre genética y cáncer, y se abordan cuestiones prácticas como el consejo genético y el diagnóstico prenatal. El libro concluye con una visión sobre la etiología de estas patologías y las posibilidades terapéuticas que ofrece la terapia génica.
Temas principales
- Bases moleculares y cromosómicas de las enfermedades genéticas.
- Principios del análisis genético y estructura del genoma humano.
- Anomalías cromosómicas y mecanismos de herencia.
- Enfermedades hereditarias específicas: metabólicas, respiratorias, renales, hematológicas, esqueléticas y dermatológicas.
- Genética del cáncer y enfermedades hereditarias complejas.
- Consejo genético, diagnóstico prenatal y terapia génica.
¿Para quién está recomendado?
Este libro está dirigido a médicos, especialistas en genética clínica, residentes y profesionales sanitarios que buscan una puesta al día concisa y estructurada en el campo de las enfermedades genéticas. También es de utilidad para estudiantes avanzados de medicina y biología que deseen profundizar en la aplicación clínica de la genética.
Qué aporta este libro
- Una visión actualizada y práctica de los fundamentos genéticos de diversas patologías hereditarias.
- Información estructurada sobre los mecanismos genéticos implicados en enfermedades de distintos sistemas orgánicos.
- Claves para entender el papel de la genética en el cáncer y las enfermedades complejas.
- Herramientas conceptuales para el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
- Una introducción a las bases y perspectivas de la terapia génica como opción terapéutica.
Ficha técnica
- Autor: Varios autores
- Editorial: ICB Editores
- Idioma: Español
- Tema: GENETICA MEDICA
- Colección: INTERCONSULTING BUREAU, S.L.
- Encuadernación: Bolsillo
- Fecha de edición: abril de 2012
- Número de páginas: 183
- Peso: 500 g
Valoración editorial
Se trata de un manual de consulta conciso y bien estructurado que cumple con su objetivo de actualizar al profesional sanitario en un área de rápido avance. Su enfoque práctico, que abarca desde las bases moleculares hasta la aplicación clínica (consejo genético, diagnóstico prenatal y terapia génica), lo convierte en un recurso útil para la práctica diaria. Es especialmente valioso para quienes necesitan una revisión integrada de las enfermedades hereditarias por sistemas, sin perder de vista los fundamentos genéticos comunes.