Descripción
GENETICA Y GENOMICA EN MEDICINA
Resumen del libro
Esta obra es la referencia fundamental para comprender la genética y la genómica en el ámbito clínico. Escrita por un equipo de expertos, la nueva edición actualiza los principios esenciales de la genética médica, integrando los últimos avances en genómica y su aplicación en el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. El lector encontrará una exposición clara y estructurada que conecta la base molecular con la práctica clínica, facilitando el aprendizaje y la aplicación de conceptos complejos en la medicina actual.
¿De qué trata?
El libro aborda de manera sistemática los fundamentos de la genética y la genómica, desde la estructura del ADN y los patrones de herencia hasta las técnicas de secuenciación y el análisis de datos genómicos. Se exploran las bases moleculares de las enfermedades genéticas, incluyendo trastornos monogénicos, cromosómicos y multifactoriales. Además, se dedica una atención especial a la genómica del cáncer, la farmacogenómica y la medicina personalizada, mostrando cómo la información genética está transformando el diagnóstico y las estrategias terapéuticas. La obra también incluye casos clínicos y ejemplos prácticos que ilustran la aplicación de estos conocimientos en la consulta y el laboratorio.
Temas principales
- Principios de herencia mendeliana y no mendeliana
- Estructura y función del genoma humano
- Técnicas de diagnóstico genético y molecular
- Genética del cáncer y oncogenómica
- Farmacogenómica y medicina personalizada
- Consejo genético y aspectos éticos
¿Para quién está recomendado?
Está dirigido a estudiantes de Medicina y de Ciencias de la Salud que necesitan una base sólida en genética clínica. También es una herramienta de consulta esencial para médicos residentes, especialistas en genética, biólogos moleculares y profesionales sanitarios que deseen actualizar sus conocimientos en genómica aplicada a la práctica clínica.
Qué aporta este libro
- Proporciona una comprensión profunda de los mecanismos genéticos subyacentes a las enfermedades humanas.
- Facilita la interpretación de pruebas genéticas y su aplicación en el diagnóstico y pronóstico.
- Actualiza los conocimientos sobre las nuevas tecnologías genómicas y su impacto en la medicina personalizada.
- Ayuda a integrar la genética en el razonamiento clínico diario, mejorando la toma de decisiones.
- Ofrece ejemplos prácticos y casos clínicos que conectan la teoría con la realidad asistencial.
Ficha técnica
- Autor: Varios autores
- Editorial: Elsevier España, S.L.U.
- Idioma: Español
- Tema: Ciencias - Biología - Genética
- Colección: ELSEVIER
- Encuadernación: Tapa blanda
- Fecha de edición: 2024
- Número de páginas: 1815
- Dimensiones: 27.6 cm x 21.6 cm
- Peso: 1815.0 gr
Valoración editorial
Esta nueva edición consolida su posición como texto de referencia en genética médica, combinando rigor científico con una presentación didáctica. La actualización de contenidos en genómica y su aplicación clínica lo convierten en una herramienta indispensable para estudiantes y profesionales que buscan estar al día en un campo en constante evolución. Su enfoque práctico y la inclusión de casos clínicos facilitan la transferencia del conocimiento a la práctica real, lo que lo hace especialmente valioso para la formación y la consulta diaria.