Descripción
OP/327-Manual clínico del cribado metabólico.
Resumen del libro
Este manual ofrece una guía práctica y actualizada sobre el cribado metabólico neonatal, una exploración esencial que se realiza en los primeros días de vida para detectar enfermedades congénitas asintomáticas. La obra proporciona a los profesionales sanitarios las herramientas necesarias para comprender, interpretar y gestionar los resultados de estas pruebas, con el objetivo de prevenir secuelas graves y mejorar la calidad de vida de los recién nacidos. Se trata de un recurso clínico de referencia para la práctica diaria en pediatría y medicina preventiva.
¿De qué trata?
El libro aborda de manera sistemática el proceso completo del cribado metabólico neonatal. Comienza explicando los fundamentos y la importancia de estas pruebas, que permiten identificar trastornos metabólicos hereditarios antes de que se manifiesten clínicamente. A continuación, detalla las patologías más comunes incluidas en los paneles de cribado, como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística o deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), entre otras. Para cada enfermedad, se describen los criterios diagnósticos, las pruebas confirmatorias y las pautas de actuación inmediata. Además, el manual ofrece orientación sobre la comunicación de resultados a las familias, el seguimiento de los casos positivos y la coordinación entre atención primaria y especializada. Todo ello se presenta con un enfoque práctico, basado en la evidencia científica y adaptado a la realidad asistencial.
Temas principales
- Cribado neonatal: fundamentos, organización y programas de salud pública.
- Enfermedades metabólicas hereditarias: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, MCADD y otras.
- Interpretación de resultados de laboratorio y algoritmos diagnósticos.
- Protocolos de confirmación diagnóstica y derivación a especialistas.
- Manejo clínico inicial y seguimiento del recién nacido con cribado positivo.
- Comunicación con la familia y aspectos éticos del cribado.
¿Para quién está recomendado?
Este manual está dirigido a pediatras, neonatólogos, médicos de atención primaria, enfermeras pediátricas y matronas que participan en la atención al recién nacido. También resulta de utilidad para residentes y estudiantes de medicina interesados en la medicina preventiva y las enfermedades metabólicas. Es una herramienta práctica para cualquier profesional que necesite actualizar sus conocimientos sobre el cribado neonatal y su aplicación clínica.
Qué aporta este libro
- Proporciona un protocolo claro y actualizado para la interpretación de los resultados del cribado metabólico.
- Facilita la toma de decisiones clínicas rápidas y fundamentadas ante un resultado positivo.
- Ayuda a mejorar la comunicación con las familias, reduciendo la ansiedad y la incertidumbre.
- Ofrece una visión integral del proceso, desde la extracción de la muestra hasta el seguimiento especializado.
- Actualiza los conocimientos sobre las enfermedades metabólicas más prevalentes en el cribado neonatal.
Ficha técnica
- Autor: Domingo González Lamuño
- Editorial: Servizo de Publicacións e Intercambio Científico Da Usc
- Idioma: Español
- Tema: Medicina - Materias Preclínicas - Medicina general
- Encuadernación: Tapa blanda
- Fecha de edición: 2013
- Número de páginas: 182
- Dimensiones: 24.0 cm x 17.0 cm
- Peso: 214.0 gr
Valoración editorial
Se trata de una obra de consulta imprescindible para los profesionales implicados en el cribado metabólico neonatal. Su enfoque práctico y su estructura clara facilitan la aplicación inmediata de los contenidos en la práctica clínica. El manual destaca por su rigor científico y su utilidad como guía de referencia en un área de la medicina preventiva que ha demostrado un impacto significativo en la salud infantil. Es una herramienta valiosa tanto para la formación continuada como para la resolución de casos en el día a día.