Descripción
Genética perinatal
Resumen del libro
Esta obra ofrece una visión general y práctica del campo de la genética perinatal, abordando las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas y su aplicación en el diagnóstico clínico. Escrito por los doctores Mary Norton, Jeffrey A. Kuller y Lorraine Dugoff, el libro cubre los temas clínicamente más relevantes para los profesionales que atienden a mujeres embarazadas y parejas que contemplan un embarazo. Es un recurso conciso y actualizado, ideal para médicos de obstetricia y ginecología, especialistas en medicina materno-fetal y genetistas clínicos, así como para enfermeras del área perinatal.
¿De qué trata?
El libro proporciona una base sólida para comprender las enfermedades genéticas humanas desde una perspectiva perinatal. A lo largo de sus páginas, desarrolla los conceptos fundamentales de la genética médica aplicada al embarazo, incluyendo el estudio y diagnóstico genético de patologías hereditarias. Se centra en la aplicación práctica de estos conocimientos en la consulta diaria, ayudando al profesional a interpretar pruebas genéticas, asesorar a las pacientes y tomar decisiones clínicas informadas. La obra integra la fisiopatología con la práctica clínica, ofreciendo un enfoque directo y útil para el manejo de casos reales en obstetricia y medicina materno-fetal.
Temas principales
- Bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas en el contexto perinatal.
- Diagnóstico genético prenatal y su aplicación en la práctica médica.
- Asesoramiento genético para mujeres embarazadas y parejas en edad reproductiva.
- Manejo clínico de patologías genéticas en obstetricia y medicina materno-fetal.
- Interpretación de pruebas genéticas y cribado prenatal.
¿Para quién está recomendado?
Este libro está dirigido a médicos especialistas en obstetricia y ginecología, médicos residentes de la especialidad, especialistas en medicina materno-fetal y genetistas clínicos. También es de gran utilidad para enfermeras y personal sanitario que trabaja en el ámbito perinatal, así como para cualquier profesional interesado en actualizar sus conocimientos sobre genética aplicada al embarazo y el diagnóstico prenatal.
Qué aporta este libro
- Proporciona una visión general y actualizada de la genética perinatal en un formato conciso y práctico.
- Ayuda a integrar los conocimientos genéticos en la toma de decisiones clínicas diarias durante el embarazo.
- Facilita la comprensión de las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas para un mejor diagnóstico y asesoramiento.
- Ofrece un recurso de consulta rápida para profesionales que atienden a mujeres embarazadas y parejas con riesgo genético.
Ficha técnica
- Autor: Norton, Mary E.
- Editorial: Elsevier España, S.L.U.
- Idioma: Español
- Tema: Genética médica, Ginecología y obstetricia, Medicina pediátrica, Medicina neonatal
- Colección: ELSEVIER
- Encuadernación: Bolsillo
- Fecha de edición: agosto de 2019
- Número de páginas: 208
- Peso: 460 g
Valoración editorial
Se trata de un manual clínico de gran utilidad para especialistas en obstetricia y genética que necesitan una puesta al día práctica y rigurosa. Su enfoque directo y su tamaño manejable lo convierten en una herramienta de consulta ágil para la práctica diaria. La obra destaca por su capacidad de sintetizar conceptos complejos de genética perinatal y aplicarlos al manejo clínico de las pacientes, lo que la hace especialmente valiosa para profesionales que buscan un recurso actualizado y centrado en la aplicación real.

