Descripción
Las alteraciones genéticas. El síndrome de Turner
Resumen del libro
Esta obra ofrece un análisis exhaustivo y riguroso sobre las bases genéticas del síndrome de Turner, una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes en la especie humana. Los autores, especialistas en genética y psicología cognitiva, abordan desde la etiología molecular hasta las manifestaciones clínicas y neuropsicológicas asociadas. El lector encontrará una guía completa que integra los fundamentos de la genética médica con las implicaciones cognitivas y conductuales, proporcionando una visión multidisciplinar de gran utilidad tanto para profesionales sanitarios como para estudiantes avanzados.
¿De qué trata?
El libro se adentra en el estudio de las alteraciones genéticas que afectan al sistema nervioso y que pueden derivar en deficiencia mental, centrándose de manera específica en el síndrome de Turner. A través de una estructura didáctica, los autores explican la etimología de las modificaciones genéticas, describen los mecanismos moleculares implicados y analizan las consecuencias fenotípicas. Se examinan en detalle las características clínicas, las particularidades del desarrollo cognitivo y las manifestaciones psicológicas más relevantes. La obra también aborda los métodos de diagnóstico y las estrategias de intervención, ofreciendo una perspectiva actualizada basada en la evidencia científica.
Temas principales
- Bases genéticas y moleculares del síndrome de Turner
- Alteraciones cromosómicas y su impacto en el desarrollo neurológico
- Manifestaciones clínicas y fenotipo asociado
- Evaluación neuropsicológica y perfil cognitivo
- Implicaciones en la psicología cognitiva y la conducta
- Estrategias de diagnóstico y abordaje clínico
¿Para quién está recomendado?
Esta obra está dirigida a profesionales de la salud, especialmente genetistas, pediatras, neurólogos y psicólogos clínicos, así como a estudiantes de medicina, biología y psicología interesados en la genética médica y los trastornos del neurodesarrollo. También resulta de gran valor para investigadores en el campo de la cognición y la psicología cognitiva que busquen comprender la relación entre las alteraciones genéticas y el funcionamiento mental.
Qué aporta este libro
- Una visión integradora y actualizada de la genética del síndrome de Turner, desde la base molecular hasta las manifestaciones cognitivas.
- Contenido riguroso y estructurado que facilita la comprensión de conceptos complejos en genética médica.
- Herramientas útiles para la práctica clínica en el diagnóstico y manejo de pacientes con esta alteración.
- Una perspectiva multidisciplinar que conecta la genética con la psicología cognitiva y la neurociencia.
Ficha técnica
- Autor: Pásaro Méndez, Eduardo; Méndez Felpeto, Josefina; Fernández García, Rosa Mª
- Editorial: Universidade da Coruña, Servizo de Publicacións
- Idioma: Español
- Tema: COGNICION Y PSICOLOGIA COGNITIVA, GENETICA MEDICA, ENFERMEDADES Y TRASTORNOS CONGUNITOS
- Colección: MONOGRAFIAS
- Encuadernación: Otros
- Fecha de edición: No disponible
- Número de páginas: 251
- Dimensiones: 240.0 x 170.0
- Peso: 621.0 g
Valoración editorial
Se trata de una monografía especializada que aborda con profundidad un tema de gran relevancia en genética clínica y psicología cognitiva. Su enfoque multidisciplinar y su rigor científico la convierten en una referencia útil para quienes deseen comprender las complejas relaciones entre las alteraciones genéticas y el desarrollo cognitivo. Es una obra recomendable para profesionales que busquen una fuente fiable y actualizada sobre el síndrome de Turner y sus implicaciones neuropsicológicas.