Descripción
Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias
Resumen del libro
Esta obra es la referencia en castellano para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. En su tercera edición, completamente reformada y actualizada, incorpora 350 páginas adicionales, 15 nuevos capítulos y la colaboración de expertos nacionales e internacionales. El libro ofrece una puesta al día de los conocimientos esenciales para pediatras, biólogos y bioquímicos que manejan a pacientes con estas patologías poco frecuentes. Su enfoque práctico y exhaustivo abarca desde las bases bioquímicas hasta las estrategias terapéuticas más avanzadas, convirtiéndose en una herramienta indispensable para la práctica clínica y la investigación.
¿De qué trata?
La obra aborda el complejo desafío que suponen las enfermedades metabólicas hereditarias, patologías raras que requieren un enfoque multidisciplinar. El libro se estructura en torno a los procesos de diagnóstico, tratamiento y seguimiento, explicando las dificultades técnicas, la complejidad y el coste de las terapias, así como los dilemas éticos del diagnóstico genético. Se destaca la necesidad de centros terciarios de referencia y redes de apoyo diagnóstico, tanto a nivel nacional como internacional. Además, se profundiza en la transición del paciente desde la edad pediátrica a la adulta, subrayando la importancia de unidades interdepartamentales para un seguimiento ininterrumpido. Incluye nuevos apéndices y tablas que facilitan la consulta rápida de datos clave.
Temas principales
- Enfermedades metabólicas hereditarias en la infancia y la edad adulta.
- Diagnóstico bioquímico y molecular de patologías raras.
- Tratamiento dietético y medicamentoso precoz.
- Organización de unidades regionales de referencia y redes de apoyo.
- Problemas éticos y de seguimiento a largo plazo en pacientes metabólicos.
¿Para quién está recomendado?
Este libro está dirigido a pediatras, biólogos, bioquímicos y otros profesionales sanitarios con responsabilidad en el manejo de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias. También resulta de gran utilidad para especialistas en medicina interna, genetistas clínicos y personal de unidades de referencia que busquen una guía completa y actualizada en castellano. Es una herramienta esencial para aquellos que trabajan en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías complejas.
Qué aporta este libro
- Acceso a un tratado completo y actualizado en castellano, único en su especialidad.
- Conocimientos prácticos para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias.
- Estrategias para la organización de la atención multidisciplinar y el seguimiento a largo plazo.
- Información detallada sobre los últimos avances en bioquímica y biología molecular aplicados a estas patologías.
Ficha técnica
- Autor: SANJURJO CRESPO; PABLO / BALDELLOU VAZQUEZ; ANTONIO
- Editorial: Ergon Creacion
- Idioma: Español
- Tema: MEDICINA CLINICA E INTERNA - PATOLOGIA - TRATAMIENTO Y TERAPEUTICA
- Colección: O.VARIAS
- Fecha de edición: 2009
- Número de páginas: 1328
- Dimensiones: 2.9 cm x 2.2 cm
- Peso: 3100 g
Valoración editorial
Esta tercera edición consolida la obra como el referente indiscutible en castellano para el abordaje de las enfermedades metabólicas hereditarias. Su actualización exhaustiva y la incorporación de nuevos colaboradores la convierten en un recurso indispensable para cualquier profesional implicado en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías. La profundidad de los contenidos, combinada con un enfoque práctico y la inclusión de herramientas como apéndices y tablas, la hacen especialmente valiosa para la toma de decisiones clínicas en un campo de gran complejidad técnica y ética.