Descripción
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITA
Resumen del libro
Esta obra es un manual exhaustivo y actualizado sobre las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH), que abarca desde la sospecha clínica inicial hasta las opciones terapéuticas más avanzadas. El lector encontrará una guía completa que integra los fundamentos bioquímicos, genéticos y clínicos, con un enfoque práctico para el diagnóstico, el tratamiento y el manejo multidisciplinar de estos trastornos. Es una herramienta esencial para profesionales que buscan profundizar en el conocimiento de los errores congénitos del metabolismo.
¿De qué trata?
El libro ofrece un recorrido detallado por el universo de las enfermedades metabólicas hereditarias. Comienza con una introducción a la sospecha clínica y los estudios bioquímicos, para luego adentrarse en una clasificación basada en la fisiopatología. Se abordan aspectos clave como el diagnóstico prenatal, el cribado neonatal y la base genética de estas enfermedades, incluyendo las técnicas de secuenciación más recientes.
La obra dedica capítulos específicos a la presentación de las EMH en diferentes etapas de la vida, desde el periodo neonatal hasta la edad adulta, y durante el embarazo. Se analiza la afectación de diversos órganos y sistemas, como el hígado, el corazón, el sistema nervioso, los riñones, los ojos y la piel, ofreciendo una visión integral de las manifestaciones clínicas. Finalmente, se exploran las estrategias terapéuticas, incluyendo el tratamiento de urgencias, la nutrición, las dietas cetogénicas, el trasplante de órganos y progenitores hematopoyéticos, así como las prometedoras terapias celular y génica.
Temas principales
- Diagnóstico clínico y bioquímico de las enfermedades metabólicas hereditarias.
- Cribado neonatal y diagnóstico prenatal de los errores congénitos del metabolismo. >li>Genética molecular y técnicas de secuenciación aplicadas a las EMH.
- Afectación multiorgánica: manifestaciones hepáticas, cardiovasculares, neurológicas, renales, oculares y cutáneas.
- Tratamiento integral: urgencias metabólicas, nutrición, dietoterapia y trasplante.
- Terapias avanzadas: terapia celular y terapia génica.
¿Para quién está recomendado?
Este libro está dirigido a médicos especialistas y residentes en pediatría, neonatología, neurología, hepatología, endocrinología y genética clínica. También es de gran utilidad para bioquímicos clínicos, dietistas-nutricionistas y cualquier profesional sanitario involucrado en el diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias.
Qué aporta este libro
- Una visión completa y actualizada de todas las áreas implicadas en las EMH, desde la sospecha hasta el tratamiento.
- Un enfoque práctico y detallado para el diagnóstico diferencial y la interpretación de pruebas bioquímicas y genéticas.
- Estrategias de manejo clínico para las complicaciones multiorgánicas y las urgencias metabólicas.
- Información sobre las terapias más innovadoras, como la terapia génica y celular, para el tratamiento de estas enfermedades.
- Una guía de referencia para el asesoramiento genético y el manejo del embarazo en pacientes con EMH.
Ficha técnica
- Autor: Mª LUZ COUCE
- Editorial: e-Medfarma 2020, S.L.
- Idioma: Español
- Tema: MEDICINA, ENFERMEDADES Y TRASTORNOS
- Colección: MEDICINA
- Encuadernación: Cartoné
- Fecha de edición: 2021
- Número de páginas: 1176
- Dimensiones: 290.0 x 220.0
- Peso: 2960.0
Valoración editorial
Esta obra se presenta como un tratado de referencia en español sobre enfermedades metabólicas hereditarias. Su principal valor reside en la amplitud y profundidad con que aborda la materia, combinando los fundamentos teóricos con una orientación clínica muy práctica. La inclusión de capítulos sobre terapias avanzadas y el enfoque multidisciplinar la convierten en una herramienta indispensable para cualquier profesional que busque una comprensión integral y actualizada de este complejo campo de la medicina.