Descripción
GUIA DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA FENILCETONURIA
Resumen del libro
Esta guía clínica actualizada ofrece una visión integral sobre la fenilcetonuria, una enfermedad metabólica hereditaria que requiere detección precoz y manejo especializado para evitar daños neurológicos. La obra aborda desde las bases genéticas y el cribado neonatal hasta el tratamiento a largo plazo, las comorbilidades asociadas y el manejo de pacientes embarazadas. Un recurso esencial para profesionales sanitarios que buscan una referencia práctica y actualizada sobre el diagnóstico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia.
¿De qué trata?
La fenilcetonuria es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su principal riesgo es que los niveles elevados de este aminoácido resultan tóxicos para el sistema nervioso, por lo que la detección precoz y el tratamiento son fundamentales para prevenir daños neurológicos irreversibles. Gracias a los programas de cribado neonatal, las manifestaciones clínicas clásicas han desaparecido en países con sistemas de salud desarrollados. No obstante, persisten desafíos importantes: el tratamiento a largo plazo, la atención de comorbilidades, el manejo de la paciente con fenilcetonuria durante el embarazo y la incorporación de nuevas terapias. Esta guía actualiza el conocimiento sobre los genes y variantes responsables de la patología, y proporciona pautas claras para el diagnóstico, seguimiento y registro de pacientes.
Temas principales
- Fisiopatología de la fenilcetonuria como trastorno del metabolismo de la fenilalanina
- Genética y variantes responsables de la enfermedad
- Programas de cribado neonatal y detección precoz
- Tratamiento dietético y farmacológico a largo plazo
- Manejo de comorbilidades y seguimiento de pacientes
- Abordaje de la paciente embarazada con fenilcetonuria
- Nuevas terapias emergentes en el tratamiento de la hiperfenilalaninemia
¿Para quién está recomendado?
Esta obra está dirigida a médicos especialistas en pediatría, endocrinología, genética clínica y metabolismo, así como a profesionales sanitarios implicados en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias. También resulta de utilidad para dietistas-nutricionistas, investigadores en el campo de los errores innatos del metabolismo y personal de unidades de cribado neonatal.
Qué aporta este libro
- Una guía práctica y actualizada para el diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria basada en la evidencia clínica más reciente.
- Pautas claras para el manejo de situaciones complejas como el embarazo en pacientes PKU y la transición a la edad adulta.
- Información sobre nuevas terapias y avances genéticos que amplían las opciones terapéuticas disponibles.
- Herramientas para el registro y seguimiento sistemático de pacientes con hiperfenilalaninemia.
Ficha técnica
- Autor: Couce Pico, Mª Luz; González-Lamuño Leguina, Domin
- Editorial: e-Medfarma 2020, S.L.
- Idioma: Español
- Tema: Medicina, enfermedades y trastornos, endocrinología, medicina pediátrica
- Colección: Medicina
- Encuadernación: Bolsillo
- Fecha de edición: 2020
- Número de páginas: 152
- Dimensiones: 210 x 150 mm
- Peso: 295 g
Valoración editorial
Se trata de una obra de consulta rigurosa y práctica que responde a la necesidad de actualización en el manejo de la fenilcetonuria, una enfermedad que, aunque bien controlada gracias al cribado neonatal, sigue presentando retos asistenciales. Su enfoque en el tratamiento a largo plazo, las comorbilidades y las nuevas terapias la convierte en un recurso valioso para los profesionales que atienden a estos pacientes a lo largo de todas las etapas de la vida.