Descripción
PROTOCOLOS DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS ERRORES CONGENITOS
Resumen del libro
Esta obra ofrece una guía práctica y actualizada para el diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo. Dirigida a especialistas en pediatría, endocrinología y medicina interna, presenta protocolos claros y basados en la evidencia para abordar estas enfermedades raras. El lector encontrará herramientas para la identificación temprana, el manejo clínico y las estrategias terapéuticas más efectivas, todo ello en un formato de consulta rápida y accesible.
¿De qué trata?
El libro se centra en los errores congénitos del metabolismo, un conjunto de trastornos genéticos que afectan procesos metabólicos esenciales. A través de protocolos detallados, se abordan desde las bases fisiopatológicas hasta las pautas de actuación clínica. Se incluyen algoritmos diagnósticos, pruebas de laboratorio recomendadas y opciones de tratamiento, como dietas especializadas, suplementos y terapias farmacológicas. La obra está organizada para facilitar la toma de decisiones en situaciones de urgencia y en el seguimiento a largo plazo del paciente.
Temas principales
- Diagnóstico precoz de errores congénitos del metabolismo en recién nacidos y niños.
- Protocolos de tratamiento para trastornos del metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos y ciclo de la urea.
- Manejo de enfermedades mitocondriales y trastornos del metabolismo energético.
- Estrategias terapéuticas con dietas de restricción proteica y suplementos vitamínicos.
- Seguimiento clínico y prevención de complicaciones metabólicas agudas.
¿Para quién está recomendado?
Este libro está dirigido a pediatras, endocrinólogos, médicos internistas, genetistas clínicos y profesionales de la salud especializados en enfermedades metabólicas. También es de utilidad para residentes y estudiantes de medicina que busquen una referencia concisa y práctica sobre el manejo de estos trastornos complejos.
Qué aporta este libro
- Protocolos estandarizados que facilitan la toma de decisiones clínicas rápidas y seguras.
- Actualización de los criterios diagnósticos y terapéuticos basados en la evidencia más reciente.
- Herramientas prácticas para el manejo de urgencias metabólicas y el seguimiento crónico del paciente.
- Enfoque multidisciplinario que integra aspectos genéticos, bioquímicos y clínicos.
Ficha técnica
- Autor: GIL ORTEGA; DAVID
- Editorial: ERGON CREACION, S.A.
- Idioma: Español
- Tema: MEDICINA, ENDOCRINOLOGIA
- Colección: MEDICINA
- Encuadernación: Bolsillo
- Fecha de edición: 2017
- Número de páginas: 368
- Dimensiones: 24.0 x 17.0 cm
- Peso: 1201.0 g
Valoración editorial
Esta segunda edición representa una herramienta indispensable para el clínico que enfrenta el reto de diagnosticar y tratar enfermedades metabólicas hereditarias. Su enfoque protocolizado y la claridad en la exposición de los contenidos la convierten en una referencia de consulta habitual en servicios de pediatría y endocrinología. La obra destaca por su utilidad práctica, combinando rigor científico con aplicabilidad directa en la práctica clínica diaria.