Descripción
Enfermedades raras metabólicas. Procedimientos de urgencias y de situaciones de riesgo
Resumen del libro
Esta obra ofrece una guía práctica y actualizada para el manejo de las enfermedades raras metabólicas en contextos de urgencia y situaciones de riesgo. Dirigida a profesionales sanitarios, proporciona protocolos claros y basados en la evidencia para la identificación y tratamiento inicial de estas patologías complejas. El libro aborda desde la fisiopatología hasta los procedimientos específicos, facilitando una respuesta rápida y eficaz que puede marcar la diferencia en la evolución del paciente. Un recurso indispensable para servicios de urgencias, unidades de cuidados intensivos y cualquier especialista que pueda enfrentarse a estos desafíos clínicos.
¿De qué trata?
El libro se centra en la atención urgente de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias, un grupo de trastornos poco frecuentes pero que requieren una intervención inmediata y especializada. La obra estructura su contenido en torno a los principales síndromes metabólicos que pueden debutar o descompensarse de forma aguda, como las acidemias orgánicas, los trastornos del ciclo de la urea, las enfermedades mitocondriales o los errores congénitos del metabolismo de los hidratos de carbono. Para cada patología, se describen los signos de alarma, las pruebas diagnósticas prioritarias y los algoritmos terapéuticos, incluyendo la administración de fármacos, soporte nutricional y medidas de soporte vital. Además, se dedican capítulos específicos a situaciones de riesgo como cirugías, infecciones intercurrentes o procedimientos invasivos, donde el manejo metabólico debe ser especialmente cuidadoso para evitar descompensaciones graves.
Temas principales
- Protocolos de actuación en urgencias metabólicas pediátricas y de adultos.
- Diagnóstico diferencial de las enfermedades raras metabólicas en el servicio de urgencias.
- Manejo de la descompensación aguda en trastornos del metabolismo intermediario.
- Estrategias de soporte nutricional y farmacológico en situaciones de riesgo.
- Prevención de crisis metabólicas durante intervenciones quirúrgicas o procesos infecciosos.
- Interpretación de pruebas de laboratorio específicas (aminoácidos, ácidos orgánicos, acilcarnitinas).
¿Para quién está recomendado?
Este libro está especialmente dirigido a médicos de urgencias, pediatras, intensivistas, internistas y bioquímicos clínicos que atienden a pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias. También resulta de gran utilidad para residentes de estas especialidades, así como para enfermería especializada en cuidados críticos y personal de farmacia hospitalaria que participe en la preparación de tratamientos metabólicos de urgencia.
Qué aporta este libro
- Proporciona algoritmos de decisión claros para actuar con rapidez ante una sospecha de crisis metabólica.
- Ofrece una recopilación exhaustiva de los procedimientos específicos para cada tipo de enfermedad rara metabólica.
- Ayuda a evitar errores diagnósticos y terapéuticos en situaciones de alta complejidad y baja frecuencia.
- Facilita la coordinación entre servicios hospitalarios para un manejo multidisciplinar eficaz.
- Actualiza los conocimientos sobre terapias emergentes y soporte metabólico avanzado.
Ficha técnica
- Autor: GUTIERREZ-RIVAS; EDUARDO
- Editorial: Ergón Creación, S.A.
- Idioma: Español
- Tema: MEDICINA, ETICA MEDICA Y CONDUCTA PROFESIONAL, RELACION MEDICO/PACIENTE, ENFERMEDADES Y TRASTORNOS CONGUNITOS
- Colección: O.VARIAS
- Encuadernación: Cartoné
- Fecha de edición: 2016
- Número de páginas: 291
- Dimensiones: 280.0 x 210.0
- Peso: 845.0
Valoración editorial
Esta obra cubre un vacío formativo importante al centrarse exclusivamente en la atención urgente de las enfermedades raras metabólicas, un área donde la falta de protocolos estandarizados puede tener consecuencias graves. Su enfoque práctico y basado en la experiencia clínica la convierte en una herramienta de consulta ágil para el día a día en los servicios de urgencias y unidades de críticos. La estructura por patologías y situaciones de riesgo facilita la localización rápida de la información necesaria. Es, sin duda, una adquisición recomendable para cualquier centro hospitalario que atienda a pacientes con estas patologías, así como para especialistas que busquen profundizar en el manejo agudo de las enfermedades metabólicas hereditarias.