Descripción
Pediatría y enfermedades raras: enfermedades lisosomales
Resumen del libro
Esta obra ofrece una visión completa y actualizada sobre las enfermedades lisosomales en el ámbito pediátrico. El lector encontrará una guía clínica esencial que aborda desde los fundamentos biológicos hasta el diagnóstico y tratamiento de estas patologías poco frecuentes. El libro destaca por su enfoque práctico y su capacidad para sintetizar conocimientos complejos, convirtiéndose en una herramienta de referencia para profesionales de la salud que buscan comprender y manejar estas enfermedades en la población infantil.
¿De qué trata?
El libro profundiza en las enfermedades lisosomales, un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo que afectan el funcionamiento de los lisosomas, orgánulos celulares encargados de la degradación de sustancias. La obra explica detalladamente la fisiopatología de estas enfermedades, sus manifestaciones clínicas en la infancia y los criterios diagnósticos actuales. Se abordan las diferentes entidades nosológicas, incluyendo las mucopolisacaridosis, las enfermedades de depósito de glucógeno y otras patologías lisosomales, con especial énfasis en los signos de alerta temprana y las estrategias terapéuticas disponibles, como la terapia de reemplazo enzimático y el trasplante de médula ósea.
Temas principales
- Fisiopatología de las enfermedades lisosomales en la edad pediátrica
- Diagnóstico clínico y diferencial de los trastornos de depósito lisosomal
- Mucopolisacaridosis y enfermedades de depósito de glucógeno
- Terapias específicas: reemplazo enzimático y trasplante de progenitores hematopoyéticos
- Manejo multidisciplinar del paciente pediátrico con enfermedad rara
¿Para quién está recomendado?
Este libro está dirigido a pediatras, médicos internistas, neurólogos infantiles y especialistas en genética clínica. También resulta de gran utilidad para residentes de pediatría y profesionales sanitarios implicados en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias. Asimismo, puede ser consultado por investigadores y estudiantes de posgrado interesados en las enfermedades raras y la medicina pediátrica especializada.
Qué aporta este libro
- Proporciona una guía clínica actualizada sobre el manejo de enfermedades lisosomales en niños
- Facilita la identificación temprana de signos y síntomas para un diagnóstico precoz
- Ofrece un enfoque multidisciplinar que integra aspectos genéticos, bioquímicos y terapéuticos
- Ayuda a comprender las opciones de tratamiento disponibles y sus indicaciones
- Constituye una obra de referencia compacta y práctica para la práctica clínica diaria
Ficha técnica
- Autor: González Gutiérrez-Solana; Luis
- Editorial: Ergón Creación, S.A.
- Idioma: Español
- Tema: Medicina clínica e interna
- Colección: Pdt. Colección
- Encuadernación: Cartoné
- Fecha de edición: 2015
- Número de páginas: 184
- Dimensiones: 240.0 x 170.0
- Peso: 455.0
Valoración editorial
Esta obra representa una aportación relevante al campo de la pediatría y las enfermedades raras, ofreciendo un contenido especializado y riguroso en un formato manejable. Su enfoque práctico y actualizado la convierte en un recurso valioso para profesionales que necesitan información precisa sobre las enfermedades lisosomales. Aunque el número de páginas es contenido, la obra logra abordar los aspectos esenciales de estas patologías, lo que la hace especialmente útil como guía de consulta rápida en el entorno clínico.