{"product_id":"9788418576478","title":"DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITA","description":"\u003ch2\u003eDIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITA\u003c\/h2\u003e\n\n\u003ch3\u003eResumen del libro\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEsta obra es un manual exhaustivo y actualizado sobre las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH), que abarca desde la sospecha clínica inicial hasta las opciones terapéuticas más avanzadas. El lector encontrará una guía completa que integra los fundamentos bioquímicos, genéticos y clínicos, con un enfoque práctico para el diagnóstico, el tratamiento y el manejo multidisciplinar de estos trastornos. Es una herramienta esencial para profesionales que buscan profundizar en el conocimiento de los errores congénitos del metabolismo.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003e¿De qué trata?\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl libro ofrece un recorrido detallado por el universo de las enfermedades metabólicas hereditarias. Comienza con una introducción a la sospecha clínica y los estudios bioquímicos, para luego adentrarse en una clasificación basada en la fisiopatología. Se abordan aspectos clave como el diagnóstico prenatal, el cribado neonatal y la base genética de estas enfermedades, incluyendo las técnicas de secuenciación más recientes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa obra dedica capítulos específicos a la presentación de las EMH en diferentes etapas de la vida, desde el periodo neonatal hasta la edad adulta, y durante el embarazo. Se analiza la afectación de diversos órganos y sistemas, como el hígado, el corazón, el sistema nervioso, los riñones, los ojos y la piel, ofreciendo una visión integral de las manifestaciones clínicas. Finalmente, se exploran las estrategias terapéuticas, incluyendo el tratamiento de urgencias, la nutrición, las dietas cetogénicas, el trasplante de órganos y progenitores hematopoyéticos, así como las prometedoras terapias celular y génica.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eTemas principales\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eDiagnóstico clínico y bioquímico de las enfermedades metabólicas hereditarias.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eCribado neonatal y diagnóstico prenatal de los errores congénitos del metabolismo.\u003c\/li\u003e\n\u0026gt;li\u0026gt;Genética molecular y técnicas de secuenciación aplicadas a las EMH.\n\u003cli\u003eAfectación multiorgánica: manifestaciones hepáticas, cardiovasculares, neurológicas, renales, oculares y cutáneas.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTratamiento integral: urgencias metabólicas, nutrición, dietoterapia y trasplante.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTerapias avanzadas: terapia celular y terapia génica.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003e¿Para quién está recomendado?\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste libro está dirigido a médicos especialistas y residentes en pediatría, neonatología, neurología, hepatología, endocrinología y genética clínica. También es de gran utilidad para bioquímicos clínicos, dietistas-nutricionistas y cualquier profesional sanitario involucrado en el diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eQué aporta este libro\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eUna visión completa y actualizada de todas las áreas implicadas en las EMH, desde la sospecha hasta el tratamiento.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eUn enfoque práctico y detallado para el diagnóstico diferencial y la interpretación de pruebas bioquímicas y genéticas.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEstrategias de manejo clínico para las complicaciones multiorgánicas y las urgencias metabólicas.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eInformación sobre las terapias más innovadoras, como la terapia génica y celular, para el tratamiento de estas enfermedades.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eUna guía de referencia para el asesoramiento genético y el manejo del embarazo en pacientes con EMH.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eFicha técnica\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAutor:\u003c\/strong\u003e Mª LUZ COUCE\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEditorial:\u003c\/strong\u003e e-Medfarma 2020, S.L.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eIdioma:\u003c\/strong\u003e Español\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eTema:\u003c\/strong\u003e MEDICINA, ENFERMEDADES Y TRASTORNOS\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eColección:\u003c\/strong\u003e MEDICINA\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEncuadernación:\u003c\/strong\u003e Cartoné\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eFecha de edición:\u003c\/strong\u003e 2021\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eNúmero de páginas:\u003c\/strong\u003e 1176\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eDimensiones:\u003c\/strong\u003e 290.0 x 220.0\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePeso:\u003c\/strong\u003e 2960.0\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eValoración editorial\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEsta obra se presenta como un tratado de referencia en español sobre enfermedades metabólicas hereditarias. Su principal valor reside en la amplitud y profundidad con que aborda la materia, combinando los fundamentos teóricos con una orientación clínica muy práctica. La inclusión de capítulos sobre terapias avanzadas y el enfoque multidisciplinar la convierten en una herramienta indispensable para cualquier profesional que busque una comprensión integral y actualizada de este complejo campo de la medicina.\u003c\/p\u003e","brand":"E-MEDFARMA 2020, S.L.","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":53576430256475,"sku":"9788418576478","price":174.25,"currency_code":"EUR","in_stock":false}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/1018\/0650\/6331\/files\/11743633485185.jpg?v=1783782529","url":"https:\/\/kalamobooks.com\/products\/9788418576478","provider":"Kalamo Books","version":"1.0","type":"link"}