{"product_id":"9788417844745","title":"GUIA DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA FENILCETONURIA","description":"\u003ch2\u003eGUIA DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA FENILCETONURIA\u003c\/h2\u003e\n\u003ch3\u003eResumen del libro\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEsta guía clínica actualizada ofrece una visión integral sobre la fenilcetonuria, una enfermedad metabólica hereditaria que requiere detección precoz y manejo especializado para evitar daños neurológicos. La obra aborda desde las bases genéticas y el cribado neonatal hasta el tratamiento a largo plazo, las comorbilidades asociadas y el manejo de pacientes embarazadas. Un recurso esencial para profesionales sanitarios que buscan una referencia práctica y actualizada sobre el diagnóstico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e¿De qué trata?\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eLa fenilcetonuria es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su principal riesgo es que los niveles elevados de este aminoácido resultan tóxicos para el sistema nervioso, por lo que la detección precoz y el tratamiento son fundamentales para prevenir daños neurológicos irreversibles. Gracias a los programas de cribado neonatal, las manifestaciones clínicas clásicas han desaparecido en países con sistemas de salud desarrollados. No obstante, persisten desafíos importantes: el tratamiento a largo plazo, la atención de comorbilidades, el manejo de la paciente con fenilcetonuria durante el embarazo y la incorporación de nuevas terapias. Esta guía actualiza el conocimiento sobre los genes y variantes responsables de la patología, y proporciona pautas claras para el diagnóstico, seguimiento y registro de pacientes.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eTemas principales\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eFisiopatología de la fenilcetonuria como trastorno del metabolismo de la fenilalanina\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eGenética y variantes responsables de la enfermedad\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eProgramas de cribado neonatal y detección precoz\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTratamiento dietético y farmacológico a largo plazo\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eManejo de comorbilidades y seguimiento de pacientes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAbordaje de la paciente embarazada con fenilcetonuria\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNuevas terapias emergentes en el tratamiento de la hiperfenilalaninemia\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch3\u003e¿Para quién está recomendado?\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEsta obra está dirigida a médicos especialistas en pediatría, endocrinología, genética clínica y metabolismo, así como a profesionales sanitarios implicados en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias. También resulta de utilidad para dietistas-nutricionistas, investigadores en el campo de los errores innatos del metabolismo y personal de unidades de cribado neonatal.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eQué aporta este libro\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eUna guía práctica y actualizada para el diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria basada en la evidencia clínica más reciente.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePautas claras para el manejo de situaciones complejas como el embarazo en pacientes PKU y la transición a la edad adulta.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eInformación sobre nuevas terapias y avances genéticos que amplían las opciones terapéuticas disponibles.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eHerramientas para el registro y seguimiento sistemático de pacientes con hiperfenilalaninemia.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch3\u003eFicha técnica\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eAutor: Couce Pico, Mª Luz; González-Lamuño Leguina, Domin\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEditorial: e-Medfarma 2020, S.L.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eIdioma: Español\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTema: Medicina, enfermedades y trastornos, endocrinología, medicina pediátrica\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eColección: Medicina\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEncuadernación: Bolsillo\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eFecha de edición: 2020\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNúmero de páginas: 152\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDimensiones: 210 x 150 mm\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePeso: 295 g\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch3\u003eValoración editorial\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSe trata de una obra de consulta rigurosa y práctica que responde a la necesidad de actualización en el manejo de la fenilcetonuria, una enfermedad que, aunque bien controlada gracias al cribado neonatal, sigue presentando retos asistenciales. Su enfoque en el tratamiento a largo plazo, las comorbilidades y las nuevas terapias la convierte en un recurso valioso para los profesionales que atienden a estos pacientes a lo largo de todas las etapas de la vida.\u003c\/p\u003e","brand":"E-MEDFARMA 2020, S.L.","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":53576432025947,"sku":"9788417844745","price":28.87,"currency_code":"EUR","in_stock":false}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/1018\/0650\/6331\/files\/4426303485185.jpg?v=1783782552","url":"https:\/\/kalamobooks.com\/products\/9788417844745","provider":"Kalamo Books","version":"1.0","type":"link"}